تأتي نتائج الفحوصات الجينية في ثلاثة أشكال رئيسية:
١. النتيجة الإيجابية (Positive): تعني أن الفحص كشف عن طفرة جينية معروفة ترتبط بحالة صحية معينة.
٢. النتيجة السلبية (Negative): تعني أن الفحص لم يكشف عن الطفرة المستهدفة — وهذا لا يعني دائمًا غياب الخطر تمامًا.
٣. النتيجة غير المحددة (Variant of Uncertain Significance - VUS): تعني أن الفحص كشف عن تغيير جيني لا يُعرف بعد ما إذا كان ضارًا أم لا.
لهذا السبب، تفسير نتائج الفحوصات الجينية يحتاج إلى متخصص — للحصول على صورة كاملة ودقيقة تناسب تاريخك الصحي والعائلي.